为了生育健康宝宝

很多小夫妻在备孕时就开始“补课”

每当他们听说一些先天疾病时

总会担心不已

譬如

唐 氏 综 合 征

2025年3月21日是

第14个“世界唐氏综合征日”

在这个特别的日子里

为了更好守护每位准妈妈和宝宝的健康

龙医君想带大家好好了解

关于唐氏综合征那些事

唐氏综合征，究竟是怎么一回事？

正常情况下，染色体都是成对的，但是如果第21对染色体多出一条，就会导致唐氏综合征。

唐氏综合征是造成智力障碍的最常见染色体疾病，全球每1000名新生儿中就有1名受影响。

患上唐氏综合征，会存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，所以这类患者也被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。

除了表现为智力障碍，“唐宝宝”还可能存在生长发育迟缓问题以及有特殊面容等。

这个病一定是因为遗传吗？

大多数情况下，唐氏综合征并非遗传病，而是因为胎儿早期发育过程中细胞分裂发生错误所导致的。

易位唐氏综合征，可能由父母传给子女。

然而，仅有约3%～4%的唐氏综合征患儿会发生易位，其中仅部分患儿从父母某一方遗传。

哪些准妈妈更容易怀“唐宝宝”？

高龄产妇

每对夫妻都有孕育“唐宝宝”的可能，适龄孕妇也不例外，但因为大龄卵子出现异常染色体分裂的概率更高，所以高龄妈妈的发生风险也高很多。

也就是说，女性35岁以后生的宝宝患唐氏综合征的风险会增加。

✓ 唐氏综合征基因易位携带者

无论是孕妈还是宝爸，男女都可能将唐氏综合征的基因易位传给孩子。

✓ 已有一个孩子患有唐氏综合征

已经生了一个“唐宝宝”的父母，以及自身携带易位基因的父母，更容易生出患有唐氏综合征的孩子。

遗传咨询能帮父母评估第二个孩子患唐氏综合征的可能性。

目前唐氏综合征

尚无有效预防和治疗手段

只能通过产前筛查

尽早发现

唐氏综合征如何筛查？

母体血清学产前筛查 

可以分为孕早期筛查（11-13周+6天）孕中期筛查（15-20周+6天）

l 这种筛查方式是通过抽取孕妇的静脉血，检测相应的血清学指标，并结合孕妇年龄、体重、孕周、颈项透明层厚度等相关信息综合计算胎儿患唐氏综合征的风险。

l 除了唐氏综合征外，这项检查也能同时筛查18-三体综合征（爱德华氏综合征）及ONTD（开放性神经管缺陷）的患病风险。

l 这种筛查是目前较为普遍、经济且无创性的面向广大孕妇的筛查项目，检出率在60%～70%。

孕妇外周血胎儿  游离DNA产前检测（NIPT）

l 最适宜的检测孕周为12-22周+6天。

l 这种检查方式能间接反映胎儿染色体数目正常与否，能较为准确的检测胎儿的13号、18号以及21号染色体数目，方便快捷，检出率可达95%。